镰刀型细胞贫血症是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常hb。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。

　　红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程。但当镰变已严重损害红细胞膜后，镰变就变为不可逆，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。

　　镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见。

　　临床特点除贫血外，还呈现周期性疼痛危象；而各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致多发性肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症。病人除出现相应的症状体征外，还会发生血液学、免疫学和血液变学的改变。此外，尚可影响神经系统的发育而出现智力低下。

　　镰状细胞贫血早期病理变化为镰变的红细胞损害脾血管系统使患者易感染，尤其是肺炎球菌败血症和衣原体肺炎，临床出现急性胸部综合征，临床特点为发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛、x线有肺突变或浸润；抗生素起效慢也是各年龄组死亡的主要原困。

　　目而前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症；促进造血和延长生命。