据统计,5000个新生儿中就会有一人患此病。严重的患儿在出生72小时内无胎粪排出,或仅有少量胎粪排出,并伴有腹胀、呕吐等不完全肠梗阻症状。多数患儿肠梗阻症状并不明显,以顽固性便秘为主要症状,数日至数周后排便一次,以后便秘越来越严重,腹部明显膨胀,胀得肚皮又薄又紧,甚至皮下青筋突出,腹大如鼓。

　　患儿常常哭闹不安、拒食、呕吐,灌肠或服用泻药后,可伴有较多的气体和粪便排出,腹胀随即减轻,但过后便秘又复如初。部分患儿还伴有肠炎,便秘过后又会腹泻。有了以上症状必须到医院进行直肠检查、直肠内压测定、腹部X线检查及灌肠以确定诊断。

　　怎样会患先天性巨结肠呢?原来患儿在娘胎里,直肠及乙状结肠发育过程中出现了问题,其末端的肠壁内神经节缺少,缺少神经节的那部分肠道没有蠕动功能。这部分肠道和以上部分肠腔内的粪便和气体不能顺利通过和排出,逐渐堆积起来,使肠腔胀大,久而久之,造成结肠特别粗大、膨胀、肠壁肥厚。

　　纠正巨结肠的根治方法是手术。把没有肠壁神经节的部分肠管切除,将直肠末端与结肠吻合,保留肛门括约肌。随着现代小儿外科和麻醉技术的进步,新生儿时期就可施行手术。对症状不严重的患儿,可采用保守治疗,即定期进行灌肠通便,口服中药,如火麻仁、生地、枳实、川扑、瓜蒌仁、大黄等煎汤服,或服用中成药如麻仁丸、王氏保赤丸等。